精彩回顾
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫教授及首都儿科研究所常务副所长谢向辉教授，分别代表北京儿童医院、福棠儿童医学发展研究中心及首都儿科研究所对线上线下大会参与人员及主办单位的付出表示感谢，并对疫情期间所采用的这种开会形式表示了肯定，同时提出希望全国同道能共同携手，把长期工作的经验总结所取得的成就进行分享，在各自岗位上为我国儿童疾病防控及治疗而努力工作，为学科发展作出贡献，希望小儿内分泌遗传代谢学科有更大的发展，并预祝大会圆满成功！
首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫教授
首都儿科研究所常务副所长谢向辉教授
随着大会主席（首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授及首都儿科研究所附属儿童医院陈晓波教授）的致辞，会议正式拉开帷幕。
此次学习班邀请了来自美国费城儿童医院、首都医科大学附属北京儿童医院、首都儿科研究所附属儿童医院、重庆医科大学儿童医院、浙江大学医学院附属儿童医院等单位的国内外内分泌遗传代谢疾病领域知名学者。
内容涵盖了糖代谢、脂代谢、生长与性腺、肾上腺、甲状腺以及遗传代谢性疾病的进展及规范化诊疗的培训课程。授课形式除专题讲座、病例讨论外，还组织了多学科论坛交流。
此次智因东方卫星会由巩纯秀教授主讲，陈晓波教授主持。巩教授在大会上对WGS与常见的分子诊断技术的检测局限性进行对比讲解，提到WGS检测范围广，涵盖编码区外及非编码区；检测变异形式全，在检测基因内部的缺失重复方面灵敏度更高，还可以检出易位、复杂重排、环状染色体、融合基因等多种形式，且自带线粒体DNA变异检测。从测序质量、检测范围及变异类型等多方面论述了WGS的技术优势。
巩纯秀教授主讲智因东方卫星会
陈晓波教授主持智因东方卫星会
此外，对于智因东方推出的序贯全基因组检测策略，巩纯秀教授在大会上表示该策略符合临床诊疗习惯，是目前临床基因检测诊断的全面性和经济性兼备的临床级应用策略，并分享了序贯WGS策略的实际案例。