精彩回顾 | 智因东方受邀参与第五届儿科癫痫及相关疾病新进展论坛

本次卫星会由智因东方创始人谷为岳董事长亲自讲解。谷总分享了WGS技术在遗传病诊断的国际前沿应用，以及智因WGS项目的应用案例，并提到针对疑难遗传疾病的诊断，理论上检测范围越全越好，以确保最能解释患者表型的致病变异被检测出来，避免低通量时代“以偏概全”的现象发生。谷总以发育性癫痫性脑病为例，讨论了WES检测容易忽视的问题及WGS检测策略的优势。WES检测虽然涵盖全部的外显子区域，但是对非编码区、线粒体DNA、短串联重复序列、微小CNV识别局限性明显。

目前，WGS技术无疑是检测范围最全，检出率最高的技术，覆盖全部基因的外显子序列，以及覆盖了内含子序列和基因间序列。不仅可以检测编码区以及非编码区所有的SNV+Indel、精确到断点的拷贝数变异，还可以提示大型的SV结构变异、融合基因、线粒体基因组变异、三碱基重复以及UPD等，可对WES进行有效补充。

除此之外，谷总从卫生经济学角度深入浅出的分析了如何选择正确的检测策略，才能够给患者带来最优的费效比。谷总建议要充分利用WGS技术的广度优势，WES技术的深度优势，将二者强强结合，可给临床带来相对完美的解决方案。因此，智因东方推出了增强全基因组测序策略。

作为最早一批涉足中国遗传病领域的领军人物之一，谷总深知遗传病给患者家庭带来了沉重的经济负担，在最后介绍了智因序贯式全基因组检测策略，旨在用更加经济的方案，为患者提供最为全面的检测服务。

本次会议诸多儿科神经病学及癫痫学领域内的国内知名专家逐一亮相，分别就领域内的热点问题进行专题探讨。北京大学人民医院的秦炯教授就癫痫诊断与分类新框架与新概念做了系统梳理分享。特别是对癫痫的定义、诊断框架与分类等方面进行了深入的探讨，以及指南建议的更新解读等，对癫痫后续的治疗和预后具有重要指导意义。

武汉儿童医院副院长刘智胜教授就小儿门诊常见疾病抽动障碍进行经验分享，重点介绍了抽动障碍的临床特点、分型、诊断要点，对于小儿抽动障碍的治疗及预后改善至关重要；北京大学人民医院产前诊断中心张璘教授就产前诊断与遗传咨询问题进行了专题分享，张教授通过系列典型案例的呈现，展示了产前遗传咨询的重要性。众多国内知名专家积极交流儿科癫痫前沿学术进展，与会者纷纷表示获益匪浅。