厚积薄发 | 智因东方2022年度盘点

智因东方  丨 Chigene Translational Medical Research Center

 

1 高质量基因-表型大数据已臻40万人级  

 

2022年，智因东方积累的高质量基因-表型大数据已臻40万例，高质量体现在：

 

• 具备全面的测序数据，包含人类全部2万基因的WES&WGS、核心家系（患者及父母）数据;

• 表型数据结构化管理；

• 涵盖各种变异类型，如大型（CNV、UPD、SV等），中型（如外显子缺重，动态突变等），小型（点突变等）；
  

 

目前智因大数据无论是样本规模，还是数据质量等方面均已远超国际数据库（gnomAD、dbSNP、Clinvar、HGMD、Decipher等）。就遗传病而言，智因大数据也已超过了大多数欧美药企及其他基因测序公司构建的数据规模。

 

2 大数据人工智能解读系统——智因大脑上线，大幅提升辅助诊断能力  

 

业内首个基于大数据和人工智能技术的基因数据解读系统——智因大脑于2022年重磅上线，将大量基因变异的致病意义从“未知（VUS）”变为“明确”。

 

 智因大脑对ClinVar数据库中VUS变异重新评级后，约1/3被进一步归类 (统计节点为20220507)

 

以国际知名数据库ClinVar为例：该数据库中有57万条基因变异被其评级为“意义未知（VUS）”，而这其中约1/3的变异可以被智因大脑揭示其相对明确的临床意义，即可被评级为致病/可能致病、良性/可能良性。

 

二者评级均依据相同的标准——ACMG指南，但评级结果不同，差别就在于智因大脑拥有大数据资源，从而在分析每一个变异的致病意义时，可获得更多“确定性”证据。这意味着在临床辅助诊断中，基于智因大脑会比基于国际数据库有更高的诊断率。

 

3 全谱®精准基因诊断云平台3.0上线，自动化程度超过99%，大幅提升分析效率  

 

云平台3.0的自动化辅助诊断结果，与人工诊断结论一致率超过99%。云平台3.0真正实现了遗传病精准诊断的的轻人工干预。

 

智因云平台集样本管理、生信分析、变异筛选、报告出具、科研挖掘、数据管理等诸多功能于一体

 

4 领跑WGS、RNAseq在疾病诊断的应用  

2022年智因东方已累计拥有2万例WGS应用案例，在trioWES阴性的患者中，“WGS+RNAseq双组学”可再提升10~20%的检出率。

 

 

 

5 大数据科研显神威，智因东方一年内推进7个人类新基因发现  

2022年，智因东方助力7个人类新致病基因的发现的重磅科研成果。

 

仅2022年，智因大数据助力发现7个新致病基因

 

除发现新致病基因的重磅文章外，2022年智因共参与发表其他科研文章100+篇，其中SCI 61篇，累计影响因子260+。

 

 

6 质量为先，数十项室间质评及认证全部满分通过  

2022年智因东方旗下全谱医学实验室，参加了37次由国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）举办的室间质评计划，全部满分通过认证。

 

值得一提的是，“遗传病高通量测序生物信息分析”的室间质评，是保证遗传病精准诊断数据分析质量的重要评价，此次满分通过，体现了全谱医学的技术稳定性和实验室质量管理体系的严格标准。

 

 

除了国内质量体系认证，全谱医学实验室还4次参加了美国病理学家协会（CAP）的能力验证，全部满分通过，并获得“Good”的好成绩。

 

7 社会认可，奖项满满  

• 国家高新技术企业
• 国家科技型中小企业
• 北京市专精特新企业
• 北京市创新型企业
• 中关村高新技术企业
• 科技部高端外国专家计划
• 2022中关村国家自主创新示范区科技型企业关键技术创新支持项目
• 2022未来医疗创新100强

 

 

新的一年，智因东方会将“难而正确的事情”持续做下去，践行“解码生命，攻克疾病”的使命，推进更硬核的技术创新，提供更优质的服务，创造更卓越的成绩！