智因大数据
Chigene Genotype-phenotype Big Data
近日，智因大数据又双叒叕一次助力实现了基因-表型科研大发现，相关研究成果发表于著名学术期刊《Genes & Diseases》。
研究解读
图 两例携带UGDH 复合杂合突变的患者家系图
紧接着，研究者利用生信分析、UGDH 蛋白质功能和稳定性测定等手段，明确了2名患者中鉴定的UGDH变异可造成蛋白功能缺陷，表现为 NADH 氧化酶（UGDH催化底物）活性的显著降低，UGDH 表达缺失将造成细胞周期阻碍。
斑马鱼实验发现，ughd敲除斑马鱼表现为头长、体长和头/体长比例的显著降低，并且伴有中枢神经系统荧光面积的显著减少。这进一步证实了 UGDH/ughd 与小头畸形之间的基因-表型关联。