2023年3月19日，“十四五”国家重点研发计划项目——“遗传性重要脏器罕见病全生命周期队列建立及遗传模式、致病机制及生物靶向治疗研究”项目启动会在北京协和医院举行。
遗传性重要脏器罕见病全生命周期队列建立及遗传模式、致病机制及生物靶向治疗研究项目由中国医学科学院基础医学研究所张学院士牵头，中国医学科学院基础医学研究所、中国医学科学院北京协和医院、北京大学、复旦大学、四川大学、哈尔滨医科大学、福建医科大学、首都儿科研究所、上海市肺科医院、北京智因东方转化医学研究中心有限公司十家单位共同开展，绘制 “十四五”期间在罕见病领域重大科技攻关的全景蓝图。智因东方是指定的企业参与方。
张学院士指出，罕见病诊疗属于世界性难题，国际罕见病研究进展迅速，而中国罕见病研究正在迎头赶上。我们要扎实做好基础工作，聚焦关键科学问题，面向治疗精准发力。本课题旨在提升罕见病临床队列和生物样本质量，绘制罕见病基因-分子调控动态网络图谱，填补罕见病基因和致病机制空白，增强罕见病临床诊断与治疗能力。张学院士亲切勉励企业参与方利用其自身技术优势，为罕见病诊疗事业贡献力量。
本项目启动会得到了国家科技部、国家卫生健康委等各级领导的重视和支持。此次重点科技项目的启动，是我国罕见病领域的又一里程碑事件。