智因发布丨40-60h极速全基因组测序（rWGS）助力危重症诊断

危重症患儿是遗传性疾病的高发人群，部分遗传性疾病临床进展十分迅速，若不能早期明确诊断，及时采取针对性的治疗措施，会出现致死、致残等严重后果。遗传因素导致的脏器功能衰竭是危重症患儿死亡的重要原因之一。

 

 

近年来，随着分子遗传学技术的飞速发展，国内外专家发现，借助快速的遗传学检测能有效改善危重患儿临床干预结局，辅助临床早确诊、早决策、早治疗。在过去，WES/WGS等遗传学检测通常要20-30天出结果。而现在，智因东方重磅推出全新rWGS产品——40~60h出报告！

 

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智因东方重磅推出全新rWGS产品

 

智因东方全新rWGS产品：通过对核心家系成员进行三人WGS（测序深度40X）检测，一次检测覆盖基因编码区和非编码区各类变异类型，如单核苷酸变异（SNV）、插入/缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）、结构变异（SV）和线粒体基因组变异等，联合自有患者大数据及人工智能数据分析平台，实现样本至实验室40~60h出报告。

图   智因东方rWGS产品亮点

 

rWGS可辅助危重患儿遗传病诊断，早确诊、早决策、早治疗，改善危重症患者临床干预结局，助力危重患儿精准诊疗。

 

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我国专家共识呼吁重视rWGS检测

 

2020年，我国危重症专家工作组制定了《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》，共识明确指出：严格、规范的全基因组测序能够快速、低成本地确定生物体的完整基因组序列，精准检测每个样本基因组中的变异集合，进而明确可能致病的基因变异，辅助临床早期准确筛查罕见病和遗传疾病，为危重患儿争取关键的治疗时间窗、改变治疗决策、提供预后判断。

 

此外，专家共识建议“要在最短时间内得到检测结果，为临床决策提供依据”，呼吁重视危重症rWGS的应用。

 

图  专家共识：rWGS临床和实验室实施流程

 

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哪些患儿群体需要进行rWGS检测

 

专家共识同时指出，下列危重症表现应重视rWGS检测：

图

   应重视rWGS检测的危重症表现