危重症患儿是遗传性疾病的高发人群,部分遗传性疾病临床进展十分迅速,若不能早期明确诊断,及时采取针对性的治疗措施,会出现致死、致残等严重后果。遗传因素导致的脏器功能衰竭是危重症患儿死亡的重要原因之一。
近年来,随着分子遗传学技术的飞速发展,国内外专家发现,借助快速的遗传学检测能有效改善危重患儿临床干预结局,辅助临床早确诊、早决策、早治疗。在过去,WES/WGS等遗传学检测通常要20-30天出结果。而现在,智因东方重磅推出全新rWGS产品——40~60h出报告!
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智因东方重磅推出全新rWGS产品
智因东方全新rWGS产品:通过对核心家系成员进行三人WGS(测序深度40X)检测,一次检测覆盖基因编码区和非编码区各类变异类型,如单核苷酸变异(SNV)、插入/缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)、结构变异(SV)和线粒体基因组变异等,联合自有患者大数据及人工智能数据分析平台,实现样本至实验室40~60h出报告。
rWGS可辅助危重患儿遗传病诊断,早确诊、早决策、早治疗,改善危重症患者临床干预结局,助力危重患儿精准诊疗。
我国专家共识呼吁重视rWGS检测
专家共识同时指出,下列危重症表现应重视rWGS检测: