2023年5月11日-14日，为加强学术交流，促进我国医学遗传学专业发展，满足临床及科研工作者对基因数据分析解读的需要，由中国医疗保健国际交流促进会遗传与发育疾病学分会、国家儿童医学中心北京儿童医院、北京市儿科研究所主办，青岛大学附属医院、福棠儿童医学发展研究中心协办的第九期“基因数据分析师”培训班暨第三届“产前与植入前遗传学诊断”华夏医学论坛在美丽的青岛圆满落幕。
智因东方受邀参与本次培训班授课，就人群大数据的变异解读专题进行了汇报，详细介绍了患者大数据在遗传病诊断领域的应用背景以及大数据挖掘-自动化临床诊断等精彩内容。
针对疑难遗传疾病的诊断，如何能提高患者表型的真正的致病变异检出率，避免低通量时代“以偏概全”的现象发生？WES/WGS无疑是当前检测范围检出率高的有效技术手段。
然而，WES/WGS产生的海量变异数据的判读一直是行业痛点。智因东方以ACMG指南为例，详细讨论了患者人群大样本数据对致病等级评判的重要性。一方面充分肯定了ACMG指南的严谨性、全面性；另一方面也指出指南在当前阶段仍需要借助人群大数据提供循证医学证据。因此，基因-表型大数据资源显得尤为重要，尤其是患者大数据资源，有可能直接影响变异致病性天平的倾斜，进而影响疾病的诊断结论。
除此之外，智因东方自主研发遗传病大数据诊断系统、智因三要素算法，99%的致病变异自动化提示，并利用“大数据+机器学习”基因数据训练系统“智因大脑”，可提升近1/3的遗传病诊断率；自主研发遗传病数据科研聚类系统，轻松实现数十万例样本数据快速聚类，近两年智因大数据助力发现人类新致病基因11个，参与发表SCI文章数百篇。
综合而言，在遗传变异解读这一世界性难题上，智因东方大数据诊断体系可为变异致病性评判提供真实有力的依据。