新致病基因
近日，神经科学顶级期刊《BRAIN》杂志首次报道了USP25基因与遗传性全面性癫痫相关。广州医科大学附属第二医院石奕武教授为论文的通讯作者，广州医科大
学附属第二医院刘晓蓉教授及苏州儿童医院梅道启教授为共同第一作者。智因东方为本研究提供了重要技术支持！
USP25基因，位于人类第21号染色体，编码泛素特异性蛋白酶25，具有特异的酶活性自我抑制的四聚体结构，参与调节细胞内蛋白质的降解和信号转导，该基因变异与包括癫痫在内的人类疾病之间的关系尚不清楚。
研究人员对319例原因不明的全面性癫痫（GGE）患者进行了三人组全外显子测序（Trio-WES），并在5个不相关的GGE家庭中（其中重要家系源自智因大数据）发现了USP25基因的5个变异，其中2个为新发变异，3个为共分离变异。
进一步研究发现USP25基因的时空表达与患者的起病年龄及全面性发作特点一致。USP25小鼠实验显示，基因敲除小鼠癫痫易感性显著增加。研究还发现，USP25基因的变异可导致其表达、定位和结构发生改变，进而使小鼠神经元的兴奋性增加。该研究从临床表现、基因功能和变异效应等多个层面，全面证实了USP25是遗传性全面性癫痫的新致病基因。
该研究的发现对癫痫的诊断和精准治疗有重要意义，为癫痫致病机制的研究提供了新的探索方向。这也是智因东方又一次助力中国癫痫基因1.0项目发现癫痫新致病基因！
智因东方于2020年与中国抗癫痫协会签订战略合作协议，正式成为中国癫痫基因1.0项目的首批项目组成员。未来，智因东方将持续深化与中国癫痫基因1.0项目合作，共同提升我国癫痫疾病的精准诊断水平。