中国目前有高血压患者近3亿，有10%以上受到顽固难治高血压的困扰！
许多顽固难治的高血压是基因变异导致的，需要专门的方法治疗，使用常规方法治疗不仅无效还可能加重病情！然而，常规临床检测难以将这些特殊类型高血压与普通高血压区分！
一、难治性高血压的治疗，要通过基因检测来解决！
2015年发表在Circulation Research上的一则案例表明：基因决定了某些高血压疾病的分型和用药/疗法。
一位22岁的男性患者，血压160/120mmHg，联合四个降压药治疗无效
通过常规血/尿检测发现：血钾低（3.05mmol/L），血醛固酮正常（78.5pg/ml）
鉴于以上指标，应用安体舒通（螺内酯）160mg/天治疗，然而2周后血压血钾均无反应！
仅通过血/尿生化检测难以判断患者具体疾病分型，也就无法做有针对性的治疗
- AME？
- 妊娠加重型高血压？
- Liddle 综合征？
之后，患者进行的基因检测，才发现了SCNN1G 基因 13 外显子的一个缺失移码突变（c.1749_c.1753delAGCTC） ，确认患者是 Liddle 综合征继发型高血压。
确诊后使用针对Liddle综合征的特异性治疗药物阿米洛利进行治疗，患者的高血压终于得到有效控制！
从以上案例可以看出——基因决定了某些高血压疾病分型和用药/疗法
Padamanabhan S, et al. Circ Res 116(6): 937-59
以上基因的功能异常，与疾病分型和用药/疗法效果直接相关
二、智因东方高血压精准用药临床解决方案
- 项目：难治性高血压精准用药临床及科研综合解决方案
- 样本：外周血（EDTA-抗凝血）2ml
- 检测周期：25个工作日
- 测序范围：本panel涉及的29个基因的全部外显子区域二代测序检测及CYP11B1、CYP11B2两个基因的融合检测（长片段PCR）*
- 临床分析范围：本panel涉及的单基因变异导致的特殊高血压和携带特定易感基因变异的原发性高血压
- 测序参数：平均测序深度100×，20×以上覆盖度达到95%
* 如需CYP11B1-CYP11B2融合基因检测，请在送样时注明患者有醛固酮增高表现，如无注明只进行其它29个基因二代测序检测
三、智因检测分析优势
- 项目优势：全外显子检测，一次解决临床、科研两方面需求—— 分析范围为31个高血压相关基因，检测范围则包括所有人类基因的外显子
- 加入分析的31个基因变异数据——满足临床对于高血压鉴别诊断和治疗指导的需求
- 进行检测的人类所有基因的外显子变异数据——用于医生和医院构建自己的患者基因组数据库，为精准医学时代基于大数据的科研发现奠定基础
- 技术优势：一个检测包含点突变和中型（外显子缺失重复）变异分析
- 小型变异——点突变，这是高通量测序（NGS）的优势，智因东方测序数据20X以上覆盖度不低于95%
- 中型变异——外显子缺失重复，这是基于全外显子捕获测序的外显子级别（5~100 kb）的全外显子拷贝数扫描系统，连续2个以上外显子拷贝数缺失初筛准确率高达90% 以上
- 分析优势：百万挑一、大海捞针的数据分析—— 智因东方的“生物+遗传+临床”三要素分析体系，为遗传病高通量测序的海量数据分析开辟了道路。
- 生物学危害性分析：五级分析体系（兼容ACMG分级体系），基于智因东方自有的万人级中国人普通对照数据库，和万人级遗传病患者数据库，以及生物信息学分析算法
- 遗传学意义分析：基于相关疾病遗传模式和孟德尔遗传定律家系共分离原则，锁定符合遗传规律的变异
- 临床特征分析：基于智因东方汉化的HPO和OMIM表型数据库，以及智因东方自有的表型匹配算法，可以在七千中疾病中精准锁定与患者表型接近的疾病
- 资源优势：中国人遗传病基因数据库—— 智因东方创建了中国人遗传病基因数据库，拥有数万患者的临床表型和基因数据（数据采集和利用已征得受检者同意）。基于该数据库，智因东方构建了大数据医学诊断体系。