遗传病基因分析大杀器来袭——全谱®遗传病精准诊断云平台上线
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。
全谱®遗传病精准诊断云平台的推出为这一焦点问题的解决提供了可能，该云平台由北京智因东方（原德易东方）转化医学研究中心正式发布上线。云平台面向医生用户，不仅能辅助临床诊断，并且能帮助医生完成新致病基因的发现。云平台集成了多种数据展示及分析功能，医生既可以让它全自动分析，又可以人工设定筛选、排序条件，随心所欲DIY筛选可疑致病突变。
- 临床诊断好帮手——50%~70%的全外显子阳性诊断率
全谱®遗传病精准诊断云平台分析了近万例疑似遗传病患者的全外显子组测序数据，并进一步结合临床反馈，实现总体阳性诊断率50~70% 。
- 严谨的突变筛选理念——生物学+遗传学+临床特征三要素分析
如何判断一个基因突变是否致病，进而判断在几十万个基因变异中哪一个是致病突变，是遗传病基因大数据分析的核心问题。智因东方（原德易东方）早在2013年提出的“生物学+遗传学+临床特征”的“三要素分析”路径，与近年来国际主流分析理念不谋而合。全谱®遗传病精准诊断云平台集成了这三大分析要素，即分析突变的生物学危害性（生物学意义分析），根据孟德尔遗传学规律分析致病性（遗传学意义分析），再根据突变基因相关疾病的临床特征与患者特征的相似度进行最后的筛选（临床特征分析）。
- 海量数据分析无压力——百万挑一，大海捞针
无论是多么复杂的突变数据（比如全外显子组几十万个变异），在云平台中经过上述三要素分析，疑似致病突变大多会从几万个乃至几十万个大幅缩减到只剩下个位数，并“浮出水面”。
- 靠谱的诊断模式——医生参与+平台工具
传统的分子诊断，由于数据量极少，分析也相对简单，实验室完全可以搞掂，不需要医生参与分析。但高通量测序的应用使分子诊断迈入大数据时代，仅分析生物学和遗传学意义这两个要素用于诊断是不够的，临床特征要素的分析必不可少，而最熟悉疾病临床特征、最了解患者临床特征的是医生，这就需要医生参与到分析过程中，全谱®遗传病精准诊断云平台就是这个模式的体现：平台将复杂数据进行三要素的自动分析，直至最后一步的“球门前”，并且支持医生借助平台的分析工具，再完成这最后的“临门一脚”。
- 发现新致病基因不是梦——大数据聚类分析
全谱®遗传病精准诊断云平台可以集成大数据分析功能，可以帮助医生、科室、医院构建精准医疗数据库，通过对基因数据和临床表型数据的聚类分析，可以轻松实现科研发现，包括发现新的致病突变、新的致病基因、新的疾病等等。
- “菜鸟”用户上手无压力——全自动分析，“傻瓜式”操作
对于医学遗传学、基因分析原理不甚了解的医生来说，基因报告解读是一件颇感头疼的事，全谱®遗传病精准诊断云平台可以满足此类广大“菜鸟级”用户的需求。平台支持“傻瓜式”的极简操作，以完成复杂的遗传病分子诊断。平台可以实现全自动分析，直至出报告前最后一步的“球门前”，即筛选出极少数疑似突变，医生只需完成“临门一脚”即可，即对这几个突变的临床特征和患者是否吻合进行最终的判断。
- “发烧级”专家的称心工具——功能兵器库任你选，随心所欲DIY
对于精通医学遗传学的专家来说，他们需要知晓、参与甚至主导基因分析的全过程，全谱®遗传病精准诊断云平台可以满足此类“发烧级”用户的需求。平台提供各种分析功能，用户可以随心所欲的在功能“兵器库”挑选分析工具，自定义设置（DIY）各种分析筛选排序参数，全程主导分析过程。这些功能包括：
- 测序数据质量展示：展示每一个突变位置所测到的总reads数（总深度），突变reads数（突变深度），以及突变率；展示每一个基因及整个样本的平均测序深度、覆盖度等等。
- 突变危害性注释：根据ACMG（美国医学遗传学会）2015年基因致病性的5级分类体系，系统将每一个突变的危害性予以分层注释。系统提供多个SNP数据库的MAF，整合了OMIM、HGMD等多个致病突变数据库，提供蛋白结构预测、剪接位点预测等功能。
- 遗传学意义注释：结合每一种疾病的遗传方式，给出是否支持致病的参考。系统支持家系筛查模式，即对先证者+父母的三人高通量测序的每一个突变进行家系分析注释，一目了然发现新生（denovo）突变、复合杂合等潜在致病模型。
- 临床特征管理与匹配：系统提供强大的临床表型库，用户可将患者临床特征以表型库的标准词形式快速检索录入，仅需几秒钟时间，即可完成临床特征的匹配排序。
- 筛选、排序条件设置：用户可以自定义筛选和排序条件，可以多条件组合，并且支持“和”与“或”的逻辑关系。
- 自定义Panel设置：用户可以设置自己最关心的基因或基因群（Panel），系统可单独呈现这些基因携带的突变。
- 还有其他诸如CNV分析、多用户的报告审核发布流程等功能。
全谱®遗传病精准诊断云平台的发布，将为中国遗传病患者的诊断带来福音，也将为推进中国精准医疗事业做出贡献。