随着时代的发展，二代测序和各种新技术越来越多的应用到临床。为增加临床医生对遗传学基础知识、遗传病检测流程的认识，更加合理的选择各种检测技术，提高对经典案例和相关科研转化的了解，由郑州大学第三附属医院和河南省儿童医院主办，北京智因东方承办的河南省儿童遗传病基因检测学习班在郑州大学第三附属医院顺利召开。
此次课程设计本着从基础到应用、由浅入深递进式的安排，以期通过此次学习班能够有效的提高临床对遗传病检测技术的认识和科研转化能力。
精彩课程回顾
大会主席王军老师致开幕词。
北京智因东方杜小敏老师从遗传物质与中心法则、遗传物质的变异类型、遗传病的遗传方式详细的讲解了《细胞与分子遗传学基础》一课，最后用多个案例在突变位点和家系遗传报告解析与参会学员进行了互动。
北京智因东方王鹏超老师通过数据分析、报告解读、遗传病诊断策略的选择深度讲解了遗传病基因检测数据分析与报告解读一课。王鹏超老师在数据深度分析部分中详细讲解了生物学意义、遗传学意义、临床特征“三要素”对报告结果的重要性。
郑州大学第三附属医院张琳琳老师结合自身多年的工作经验从常见遗传检测技术、遗传检测技术选择策略两个方面为大家讲解了儿科遗传检测技术的选择。
河南省儿童医院梅道启老师分别从常见神经肌肉系统和基因报告解读两个方面讲解了《神经系统疾病基因检测报告解读》一课。梅启道老师详细讲解了癫痫、发育障碍、神经肌肉病、神经皮肤病发病率及临床特征。使学员们对神经肌肉系统疾病有了更详细的了解。
郑州大学第五附属医院赵鹏举老师用多个临床案例对儿童康复科罕见病进行了详细的阐释。
河南省儿童医院梅世月老师详细讲解了遗传病分类与检测，并从八个方面讲解了遗传病常规诊断方法。
郑州大学第三附属医院熊华春老师通过对智力障碍与发育迟缓遗传学研究进展的简介，引入两例案例分享，进而介绍了基因检测在智力障碍及发育迟缓的应用。
学习班接近尾声，智因东方杜小敏老师从一般检测技术、高通量（NGS）检测技术、特殊疾病检测技术进一步讲解了常见的基因检测技术及应用。
学习班的最后，为发掘基因检测更多的意义，智因东方王鹏超老师对基于遗传病基因检测的科研方向进行了延伸。
学习班圆满落幕
培训班已结束，通过此次培训，学员普遍反映本次培训内容接地气，全程干货，解决了长期以来在遗传病精准诊断技术应用和报告解读方面的诸多困惑，并且对遗传病精准诊断技术的应用和报告解读有了全新的认识和理解。