一、儿科：遗传病精准诊断
- 五千种孟德尔遗传病诊断项目：通过检测家系全外显子（或增强全外、全基因双组学）项目，依托智因的中国人遗传病数据库及大数据诊断平台，可一次全面诊断人类全部约5千种孟德尔遗传病。
二、妇产科：出生缺陷全面三级预防
公司针对出生缺陷三级预防的不同阶段，开发了相关预防、阻断出生缺陷的相关技术和服务项目：
- 在一级预防（孕前）领域，全谱宝®优生筛查项目，可一次筛查孕前/孕早期夫妻1803种隐性遗传病的生育风险。
- 在二级预防（产前）领域，胎儿异常相关疾病筛查项目，可对超声异常的胎儿进行人类全部四千种单基因遗传病及CNV疾病的全面筛查，为父母下一胎提供遗传咨询参考。
- 在三级预防（出生后）领域，全谱基因筛查项目，可对疑似遗传病患者进行人类全部四千种单基因遗传病及CNV疾病的全面筛查，一步到位诊断遗传病，为治疗和父母再生育提供指导。
三、实体肿瘤领域：全景基因测序+新抗原免疫治疗的诊疗一体化
- 全谱筛®全景基线基因测序项目，运用组织及液体检技术，检测全外显子组、全转录组、靶向药Panel、MSI、HLA分型等组合，用较高的性价比，提供较高的临床价值，包括：
- 靶向药评估：全癌种点突变（Panel）、融合基因（转录组）、基因扩增及异常表达（Panel及转录组）；
- PD1药物评估：TMB（全外显子组）、MSI、敏感突变（全外显子）；
- 新抗原评估：新抗原靶标（全外显子组+转录组+HLA）；
- 新抗原免疫治疗：公司的兄弟公司北京卡替医疗是中国新抗免疫治疗的领军企业，全谱筛®全景基线测序数据可直接指导新抗原免疫治疗，可用于II/III期患者术后防复发的治疗，以及IV期患者的逆转性治疗。
四、血液肿瘤领域：全景基因测序+CAR-T及新抗原免疫治疗的诊疗一体化
- 血液肿瘤分子检测精简组合：通过检测近200个基因的Panel及转录组（RNAseq），可一次筛查全部血液肿瘤相关的体细胞突变，全部的融合基因谱，全部的表达谱，可指导精准治疗和预后。
- 血液肿瘤全景基线组合：通过检测近200个基因Panel（或全外显子组）+转录组（RNAseq）+免疫组（IRseq），用极高的性价比，提供极致的临床价值，包括：
- 药物及预后评估：点突变（Panel或WES）、融合基因（转录组）、基因扩增及异常表达（Panel及转录组）；
- CAR-T及<B/T系肿瘤新抗原评估：CD19/20&BCMA CAR-T靶标（转录组）、B/T系肿瘤新抗原（免疫组+WES+RNAseq）；
- CAR-T及B/T系肿瘤新抗原免疫治疗：公司的兄弟公司北京卡替医疗是中国CAR-T及新抗原免疫治疗的领军企业，全景基线测序将可直接指导CD19/20&BCMA CAR-T及B/T系肿瘤新抗原治疗。
五、慢病：高血压及糖尿病精准医疗
- 高血压精准医疗：通过较高性价比的Panel及WES检测，提供难治性高血压及青少年高血压的精准遗传分型及用药指导。
- 糖尿病精准医疗：通过较高性价比的Panel及WES检测，提供难治性糖尿病及青少年糖尿病的精准遗传分型及用药指导。
六、药物基因组学领域
- 全谱药物基因组学筛查项目，可一次检测临床常用的上百种药物的相关基因位点，指导个体化用药。
七、健康体检领域：全谱易感及癌症早筛
- 全谱疾病易感基因筛查项目，可一次筛查180种常见疾病的易感风险，这些疾病包括上百种肿瘤、哮喘、冠心病、心梗、糖尿病、高血压、高血脂、肥胖病、中风、偏头痛、帕金森症、老年痴呆症、多动症、自闭症、抑郁症、精神分裂症、丙肝、乙肝、幽门螺旋杆菌感染、炎症性肠病、银屑病、青光眼、骨质疏松、骨关节炎、椎间盘疾病、烟草成瘾、酒精依赖、酒精不耐受、病毒易感等。
- 全谱安®超早期防癌监测项目，运用液体活检技术，仅需抽几毫升外周血，就可以在影像学诊断之前，发现超早期癌症的踪迹——ctDNA的体细胞突变谱，从而为受检者提前干预，将癌症风险扼杀在摇篮中。