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产品:精准医疗全产品线解决方案

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一、儿科:遗传病精准诊断
  • 五千种孟德尔遗传病诊断项目:通过检测家系全外显子(或增强全外、全基因双组学)项目,依托智因的中国人遗传病数据库及大数据诊断平台,可一次全面诊断人类全部约5千种孟德尔遗传病。
二、妇产科:出生缺陷全面三级预防

公司针对出生缺陷三级预防的不同阶段,开发了相关预防、阻断出生缺陷的相关技术和服务项目:

  • 在一级预防(孕前)领域,全谱宝®优生筛查项目,可一次筛查孕前/孕早期夫妻1803种隐性遗传病的生育风险。
  • 在二级预防(产前)领域,胎儿异常相关疾病筛查项目,可对超声异常的胎儿进行人类全部四千种单基因遗传病及CNV疾病的全面筛查,为父母下一胎提供遗传咨询参考。
  • 在三级预防(出生后)领域,全谱基因筛查项目,可对疑似遗传病患者进行人类全部四千种单基因遗传病及CNV疾病的全面筛查,一步到位诊断遗传病,为治疗和父母再生育提供指导。
三、实体肿瘤领域:全景基因测序+新抗原免疫治疗的诊疗一体化
  • 全谱筛®全景基线基因测序项目,运用组织及液体检技术,检测全外显子组、全转录组、靶向药Panel、MSI、HLA分型等组合,用较高的性价比,提供较高的临床价值,包括:
  1. 靶向药评估:全癌种点突变(Panel)、融合基因(转录组)、基因扩增及异常表达(Panel及转录组);
  2. PD1药物评估:TMB(全外显子组)、MSI、敏感突变(全外显子);
  3. 新抗原评估:新抗原靶标(全外显子组+转录组+HLA);
  • 新抗原免疫治疗:公司的兄弟公司北京卡替医疗是中国新抗免疫治疗的领军企业,全谱筛®全景基线测序数据可直接指导新抗原免疫治疗,可用于II/III期患者术后防复发的治疗,以及IV期患者的逆转性治疗。
四、血液肿瘤领域:全景基因测序+CAR-T及新抗原免疫治疗的诊疗一体化
  • 血液肿瘤分子检测精简组合:通过检测近200个基因的Panel及转录组(RNAseq),可一次筛查全部血液肿瘤相关的体细胞突变,全部的融合基因谱,全部的表达谱,可指导精准治疗和预后。
  • 血液肿瘤全景基线组合:通过检测近200个基因Panel(或全外显子组)+转录组(RNAseq)+免疫组(IRseq),用极高的性价比,提供极致的临床价值,包括:
  1. 药物及预后评估:点突变(Panel或WES)、融合基因(转录组)、基因扩增及异常表达(Panel及转录组);
  2. CAR-T及<B/T系肿瘤新抗原评估:CD19/20&BCMA CAR-T靶标(转录组)、B/T系肿瘤新抗原(免疫组+WES+RNAseq);
  • CAR-T及B/T系肿瘤新抗原免疫治疗:公司的兄弟公司北京卡替医疗是中国CAR-T及新抗原免疫治疗的领军企业,全景基线测序将可直接指导CD19/20&BCMA CAR-T及B/T系肿瘤新抗原治疗。
五、慢病:高血压及糖尿病精准医疗
  • 高血压精准医疗:通过较高性价比的Panel及WES检测,提供难治性高血压及青少年高血压的精准遗传分型及用药指导。
  • 糖尿病精准医疗:通过较高性价比的Panel及WES检测,提供难治性糖尿病及青少年糖尿病的精准遗传分型及用药指导。
六、药物基因组学领域
  • 全谱药物基因组学筛查项目,可一次检测临床常用的上百种药物的相关基因位点,指导个体化用药。
七、健康体检领域:全谱易感及癌症早筛
  • 全谱疾病易感基因筛查项目,可一次筛查180种常见疾病的易感风险,这些疾病包括上百种肿瘤、哮喘、冠心病、心梗、糖尿病、高血压、高血脂、肥胖病、中风、偏头痛、帕金森症、老年痴呆症、多动症、自闭症、抑郁症、精神分裂症、丙肝、乙肝、幽门螺旋杆菌感染、炎症性肠病、银屑病、青光眼、骨质疏松、骨关节炎、椎间盘疾病、烟草成瘾、酒精依赖、酒精不耐受、病毒易感等。
  • 全谱安®超早期防癌监测项目,运用液体活检技术,仅需抽几毫升外周血,就可以在影像学诊断之前,发现超早期癌症的踪迹——ctDNA的体细胞突变谱,从而为受检者提前干预,将癌症风险扼杀在摇篮中。

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