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全谱疾病易感基因筛查

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全谱疾病易感基因筛查,是智因东方(原德易东方)的特色项目,可以一次筛查180种常见疾病相关的数百个易感基因。这些疾病包括:各种肿瘤、哮喘、冠心病、心梗、糖尿病、高血压、高血脂、肥胖病、中风、偏头痛、帕金森症、老年痴呆症、多动症、自闭症、抑郁症、精神分裂症、丙肝、乙肝、幽门螺旋杆菌感染、炎症性肠病、银屑病、青光眼、骨质疏松、骨关节炎、椎间盘疾病、烟草成瘾、酒精依赖、酒精不耐受、病毒易感等(见下表):

序号 疾病 所属系统
1 易感型骨关节炎 骨科
2 骨质疏松症 骨科
3 椎间盘疾病 骨科
4 哮喘,易感 呼吸系统
5 易感性尿酸肾结石 泌尿系统
6 非典型溶血性尿毒症综合征,易感 泌尿系统
7 囊肿性肾发育不良易感 泌尿系统
8 丙型肝炎病毒易感 免疫系统
9 乙型肝炎病毒易感 免疫系统
10 严重流行性感冒易感 免疫系统
11 自身免疫病易感 免疫系统
12 常染色体隐性遗传分支杆菌和病毒感染易感 免疫系统
13 登革病毒易感 免疫系统
14 细菌血症易感 免疫系统
15 曲霉病易感 免疫系统
16 人类免疫缺陷病毒易感 免疫系统
17 结核分枝杆菌易感 免疫系统
18 先天性巨结肠症易感 免疫系统
19 IgE反应,遗传性过敏症 免疫系统
20 麻风病,易感 免疫系统
21 军团菌病,易感 免疫系统
22 系统性红斑狼疮,易感 免疫系统
23 恶性高热易感1型 免疫系统
24 恶性高热易感5型 免疫系统
25 疟疾,易感 免疫系统
26 白癜风伴发系统免疫性疾病易感 免疫系统
27 自身免疫性甲状腺疾病,易感 免疫系统
28 自身免疫性疾病易感 免疫系统
29 1型糖尿病,易感 内分泌代谢
30 非胰岛素依赖型糖尿病(易感) 内分泌代谢
31 肥胖易感 内分泌代谢
32 易感性尿酸肾结石 内分泌代谢
33 获得性局部脂质营养不良易感 内分泌代谢
34 甲状腺毒性周期性麻痹症,易感 内分泌代谢
35 糖尿病微血管并发症,易感 内分泌代谢
36 白癜风伴发系统免疫性疾病易感 皮肤系统
37 银屑病易感 皮肤系统
38 牛皮癣关节炎易感 皮肤系统
39 移植物抗宿主病易感 其他
40 急性酒精不耐受 其他
41 酒精依赖症 其他
42 烟草成瘾易感 其他
43 硫脲味觉 其他
44 严重皮肤副反应易感 其他
45 库鲁病,易感 其他
46 X-连锁亚斯伯格综合症易感 其他
47 大脑内出血易感 神经及精神
48 缺血性中风易患性 神经及精神
49 中风易患性 神经及精神
50 精神分裂症 神经及精神
51 重性抑郁障碍 神经及精神
52 帕金森病 神经及精神
53 阿尔茨海默病(老年性痴呆) 神经及精神
54 自闭症,易感 神经及精神
55 感染诱发的急性坏死性脑病,易感 神经及精神
56 睡眠相位后移综合征易感 神经及精神
57 神经性贪食症易感 神经及精神
58 失读症,易感 神经及精神
59 主要情感性疾病 神经及精神
60 注意力不足过动症 神经及精神
61 多发性硬化病易感 神经及精神
62 先兆或无先兆偏头痛易感 神经及精神
63 未足月胎膜早破 妇科
64 反复性妊娠丢失易感 妇科
65 正常眼压性青光眼(易感性) 视觉系统
66 家族性肝硬化病/家族性肝硬化,易感 消化系统
67 易感型幽门螺杆菌感染 消化系统
68 易感慢性胰腺炎 消化系统
69 易感型乳糜泻 消化系统
70 炎症性肠病/克罗恩病 消化系统
71 IV型胆囊疾病(易感) 消化系统
72 易感型先天性巨结肠病 消化系统
73 冠状动脉心脏病易感 心脑血管
74 心肌梗塞,易感型 心脑血管
75 高血压(易感) 心脑血管
76 原发性高脂血症(高血脂) 心脑血管
77 川崎病 心脑血管
78 靜止心率变异型 心脑血管
79 再生障碍性贫血,易感 血液系统
80 前列腺癌 内分泌、生殖
81 遗传性乳腺癌 胸科,内分泌
82 食管癌 消化系统
83 肝癌 消化系统
84 遗传性弥漫性胃癌 消化系统
85 肺癌 消化系统
86 急性骨髓性白血病 血液系统
87 结肠癌,易感1型 消化系统
88 结肠癌,易感3型 消化系统
89 结肠癌 消化系统
90 胃癌 消化系统
91 软组织腺泡状肉瘤 肿瘤科
92 淋巴管平滑肌瘤病 肿瘤科
93 癌易感综合征 肿瘤科
94 膀胱癌 泌尿
95 基底细胞癌易感 肿瘤科
96 Xp11相关性肾细胞癌 泌尿
97 神经母细胞瘤,易感 儿科
98 视网膜母细胞瘤 儿科
99 髓母细胞瘤 儿科
100 Wilms瘤 儿科
101 WAGR综合征 肿瘤科
102 WAGRO综合征 肿瘤科
103 伯基特淋巴瘤 肿瘤科
104 家族脊髓性神经纤维瘤病 皮肤
105 神经胶质瘤,易感 神经及精神
106 卡波西肉瘤 肿瘤科
107 促肾上腺皮质激素细胞腺瘤 肿瘤科
108 催乳素细胞腺瘤 肿瘤科
109 生长激素细胞腺瘤 内分泌
110 多发性内分泌腺瘤病 内分泌
111 遗传性肾上腺皮质癌 内分泌
112 涎腺多形腺瘤 肿瘤科
113 家族性肝腺瘤 消化系统
114 遗传性硬纤维瘤病 肿瘤科
115 变形性骨发育不良 骨科
116 多发性家族性毛发上皮瘤 皮肤
117 多发性错构瘤综合征(Cowden病) 肿瘤科
118 家族性圆柱瘤 肿瘤科
119 家族性肿瘤样钙沉着症(血磷正常) 肿瘤科
120 家族性脑膜瘤 神经及精神
121 小儿毛细管血管瘤 肿瘤科
122 尤因肉瘤 肿瘤科
123 幼年透明蛋白纤维瘤病 肿瘤科
124 遗传性齿龈纤维瘤病 肿瘤科
125 血管瘤样纤维组织细胞瘤 肿瘤科
126 恶性皮肤黑色素瘤易感症 皮肤
127 胃肠道间质瘤 消化系统
128 胰腺癌,易感 消化系统
129 小肠类癌 消化系统
130 遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征) 消化系统
131 家族性结肠息肉 消化系统
132 遗传性非息肉性结肠直肠癌 消化系统
133 幼年性息肉病 肿瘤科
134 软骨肉瘤 肿瘤科
135 头颈部鳞状细胞癌 肿瘤科
136 少牙畸形结直肠癌综合征 肿瘤科
137 透克氏症(错配修复肿瘤综合征) 肿瘤科
138 黑色素瘤-星形细胞瘤综合征 皮肤
139 黑色素瘤-胰腺癌综合征 皮肤
140 杆状易患病体质综合征1型 肿瘤科
141 杆状易患病体质综合征2型 肿瘤科
142 基底细胞痣综合征/GORLIN综合征/GORLIN-GOLTZ综合征 皮肤
143 韦-伯综合征(Beckwith-Wiedemann综合征) 肿瘤科
144 嗜铬细胞瘤 内分泌
145 遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤1型 内分泌
146 遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤3型 内分泌
147 遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤4型 内分泌
148 肾母细胞瘤 儿科
149 遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌 肿瘤科
150 慢性骨髓增殖性疾病伴嗜曙红血球增多症 肿瘤科
151 多发性自愈性鳞状上皮瘤易感 肿瘤科
152 多结节性甲状腺肿1型伴或不伴有支持-间质细胞瘤 肿瘤科
153 胼胝症食管癌/掌跖角化症伴食道癌 肿瘤科
154 异软骨瘤病 骨科
155 乳头状甲状腺癌 肿瘤科
156 睾丸肿瘤 内分泌、生殖
157 Birt-Hogg-Dube综合征 肿瘤科
158 Li-Fraumeni综合征1型 肿瘤科
159 Li-Fraumeni综合征2型 肿瘤科
160 Muir-Torre综合征 肿瘤科
161 VonHippel-Lindau综合征 肿瘤科
162 骨外黏液样软骨肉瘤 肿瘤科
163 子宫内膜癌 妇科
164 慢性髓细胞性白血病 血液系统
165 甲状旁腺腺瘤 内分泌
166 前列腺癌/脑癌易感 肿瘤科
167 卵巢癌 妇科
168 肾细胞癌 泌尿
169 乳头状肾细胞癌 泌尿
170 家族性乳腺癌-卵巢癌易感 妇科
171 家族性非霍奇金氏淋巴瘤 血液系统
172 慢性B淋巴细胞白血病 血液系统
173 霍奇金淋巴瘤 血液系统
174 急性早幼粒细胞白血病 血液系统
175 多发性骨髓瘤 血液系统
176 骨源性肉瘤 骨科
177 胸膜肺母细胞瘤 肿瘤科
178 宫颈癌 妇科
179 加速肿瘤形成, 易感 肿瘤科
180 类肉瘤病,易感 肿瘤科

样本:指甲即可(5~10片),或体液、血液。

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