什么是罕见病？
罕见病，是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命，是人类医学面临的挑战之一。目前已知的罕见病有近7000种。
罕见病中约有80%被认为是由于遗传因素导致，约50-70%的罕见病会使得患者具有一系列临床表现且会是多系统的严重疾病，而且大多数没有特效的治疗手段。
遗传因素导致罕见病的比较复杂，但大致可从三个方面去考虑是否为遗传因素引起：1. 明显家族性疾病；2. 不明原因或者无法确诊；3. 疾病反反复复，久治不愈，每况愈下。
大多数罕见病在儿童期就会有疾病表现。一些罕见病患者具有特殊面容的特征，如瓦登伯格综合征，小胖威利综合征等。
瓦登伯格综合征：蓝色巩膜为先兆特征
白化病：眼与皮肤白化
小胖威利综合征：杏仁眼，薄而下垂的嘴角
歌舞伎综合征：睑裂向外侧延长，眉外侧稀
罕见病的诊断
高通量基因测序（NGS）目前已成为罕见病诊断的重要技术手段，检测范围越广泛（如全外显子组/全基因组测序），越能避免漏检；且同时参与检测的相关家系成员越多，越有助于患者的诊断分析。
然而，测序范围越全，则基因数据分析难度越高，大数据有望成为这一难题的解决方案。
智因东方构建了十万人级中国人遗传病基因-表型大数据库，并开发了全自动基因数据分析云平台，让遗传病诊断更全、更准、更快、更值。
罕见病的治疗及政策
随着基因科技的进步，罕见病的确诊数量越来越多，新增的罕见病种类也是第一届国际罕见病日的数倍。全球的科学家、学者、制药企业以及政府对罕见病也越来越重视。
其中明星药物Zynteglo已经上市，用于治疗12岁以上输血依赖性β地中海贫血症，另外一种用于治疗SMN1突变导致的脊髓性肌肉萎缩症（SMA）特效药物Nusinersen也已上市，并取得良好的治疗效果。
结语
2020年是国际罕见病日创立的第12个年头，随着基因科技的发展，人类已经看到了攻克罕见病的曙光。智因已在罕见病精准诊断技术领域深耕十余年。攻克罕见病，智因在行动。