
9月24日-25日,由国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、重庆医科大学附属儿童医院、重庆市医学会主办,儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科药学杂志社共同承办的“2020第五届两江国际儿科论坛”在重庆隆重召开。
由上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授和上海交通大学医学院附属儿童医院李嫔教授主持、由重庆儿童医院内分泌朱岷教授主讲的《肾上腺和性腺相关疾病的全基因组检测技术及应用》智因东方专题卫星会得到与会专家们的肯定。
智因东方专题卫星会——朱岷教授主讲
朱岷教授以肾上腺和性腺起源的同源性、肾上腺和性腺类固醇激素的合成、肾上腺和性腺疾病的相似性为线索,阐述了肾上腺和性腺疾病很强的基因异质性和临床异质性。由于两类疾病各方面的复杂性,给临床上对两类疾病的诊断带来困难,所以基因检测有助于此两类疾病的诊断。
WGS由于其技术的优势,能高效检测SNV、基因内部倒位/融合、染色体长片段插入缺失、染色体倒位/易位及染色体内部或相互间更为复杂的结构变异(SV)、非编码变异、mtDNA突变、部分动态突变等变异形式;对于嵌合变异,高深度全外显子组测序是一种很好的策略。WGS检测策略可作为当下符合国情的高性价比的基因检测方案,并有望提高肾上腺和性腺疾病的诊断率,缩短诊断流程,节省时间及降低诊疗费用。
此外,朱岷教授在卫星会上提出了“WGS对小儿肾上腺及性腺疾病的遗传学研究”的科研思想,以WGS检测策略为技术基础,以期构建中国西部地区儿童肾上腺及性腺疾病临床表现数据库、深入挖掘儿童肾上腺及性腺疾病等内分泌疾病遗传学信息、明确儿童肾上腺及性腺疾病的突变基因谱及挖掘新的致病基因和通路,并推动儿童内分泌疾病临床诊治体系完善。
在朱岷教授专题演讲结束后,顾学范教授进行了总结和点评,表示朱岷教授分享的WGS策略值得在临床应用中进一步探讨和实践。
专家介绍
顾学范,上海交通大学医学院二级教授、主任医师、研究员、博士生导师、享受国务院特殊津贴专家。上海市儿科医学研究所、上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科,上海市儿童罕见病诊治中心主任。兼任国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、卫生部新生儿疾病筛查专家组委员、卫生部生殖健康专家组委员。兼任中国医师协会医学遗传医师分会副会长、临床生化遗传专业委员会主任委员等。长期从事儿科遗传病和内分泌的临床诊治和预防研究,发展了一系列遗传病的生化、酶学和基因检测技术应用于临床诊断、产前诊断以及新生儿筛查。先后主持国家863项目、十一五和十二五国家支撑子项目、国家自然科学基金面上项目等10多项,主编《新生儿疾病筛查》、《新生儿遗传代谢病筛查》、《临床遗传代谢病》等多部有行业影响力的专著,7次获得省部级科技进步奖。
李嫔,教授、博士、 博士生导师 、主任医师。上海交通大学附属儿童医院内科教研室主任,内分泌科主任。中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组前任副组长,现任顾问。上海医学会儿科分会副主任委员 、上海医学会儿科分会小儿内分泌代谢学组组长、上海医学会分子诊断分会委员及罕见病分会委员、中国医师协会儿科分会第三届委员、上海医师协会儿科分会委员、中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长、中华实用临床杂志、上海交通大学学报(医学版),临床儿科杂志、中国实用儿科杂志编委。承担国家自然科学基金2项,上海科委、卫计委重大、重点项目11项。获上海医学科技三等奖1项,中国妇幼健康科技三等奖1项。