第六期 “基因数据分析师” 培训班
暨2020年度第二届华夏新生儿疾病筛查论坛开幕式
精彩回顾
智因东方创始人谷为岳董事长作精彩汇报
针对疑难遗传疾病的诊断，谷总提到检测范围越全越好，以确保最能解释患者表型的致病变异被检测出来，避免低通量时代“以偏概全”的现象发生。目前，WGS技术无疑是检测范围最全、检出率最高的技术。国内外新推出的临床遗传病诊断指南/共识已很少提及Panel策略，Nature Reviews Genetics年刊中也仅对家系WES/WGS检测技术作系统阐述，这些均表明WES/WGS技术在临床遗传学中具有重要地位 。
WES/WGS产生的海量变异数据的判读一直是行业痛点，谷总以ACMG指南为例，详细讨论了患者人群大样本数据对致病等级评判的重要性。一方面充分肯定了ACMG指南的严谨性、全面性，另一方面也提到指南在当前阶段可能存在循证医学证据不足的局限性，特别强调即使实验室遵循同一个指南原则，不同的实验室最终得到的结论可能会不同。因此，大数据资源显得尤为重要，尤其是患者大数据资源，有可能直接影响变异致病性天平的倾斜，进而为疾病诊断带来巨大帮助。
谷总以ACMG指南为例详细讨论人种大数据的重要性
正是因为认识到大数据在变异解读中的重要性，智因东方构建了中国人种十几万患者WES/WGS基因-表型数据库。在位点覆盖方面，WES检测涵盖千万级别碱基位点，WGS检测涵盖30亿碱基位点；在变异类型方面，兼容大、中、小三种变异类型，同时兼容家系数据；在致病性和可能致病性变异收录方面，智因东方数据库收录总计近百万条，比知名变异数据库Clinvar多好几倍。综合而言，在遗传变异解读这一世界性难题上，智因东方患者大数据可为变异致病性评判提供真实有力的证据。
第六期“基因数据分析师”培训班大合影
本次培训班诸多国内外临床遗传学和基础遗传学领域的专家，分别就领域内的热点问题进行专题探讨。中南大学湘雅医学院的夏昆教授就基因、染色体与遗传病的基础概念做了详尽分享，并提到我们通常看到的是一个具体的疾病，但疾病对应的往往是基因的改变、蛋白质或酶的改变、细胞或生化特征的改变、病理特征的改变、进而到临床特征的改变。
北京儿童医院的李巍教授就人类基因组与基因组医学的关系进行深入探讨，分别从人类基因组概况、人类基因组计划、人类基因组图谱、基因结构与功能、基因组医学等方面展开，并指出遗传病诊断已经进入了基因功能分析时代，意义不明的变异亟需功能验证，新致病基因的鉴定也需要依赖功能验证；此外，哈佛医学院波士顿儿童医院的吴柏林教授、美国费城儿童医院的罗敏捷教授等分别就遗传病领域的前沿进展做了详尽解析。
通过为期四天的培训、交流和学习，学员们表示受益匪浅。北京儿童医院李巍教授在进行培训班总结时表示，虽然受疫情影响，部分专家只能通过线上直播授课，但是线上线下同步授课的方式也增加了课程的丰富性。本次培训班内容基本涵盖了遗传诊断全部知识点，希望能让学员对遗传分析有更深理解并积极进行后续研究。系列培训班将继续举办下去，期待下期再会。