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精彩回顾 | 智因东方受邀参与全国儿童癫痫外科研修班专题会

2023年3月27日宣, 慧雁

2023年3月,由北京大学第一医院儿科、北京常春藤医学人才联盟联合主办的“全国儿童癫痫外科研修班”成功召开,本次研修班的主题为“致痫性皮质发育畸形专题:诊断、评估与手术治疗”。智因东方受邀参与本次研修班学术专题会。

 

精彩回顾

 

本次智因东方专题会的主题为《儿童癫痫术前评估的遗传学考量》,主要由北京大学第一医院吴晔教授介绍遗传学检测对儿童癫痫术前评估的重要意义和作用。下面对会议内容进行简要介绍。

 

 

吴晔教授分别从“儿童癫痫术前评估患者是否需要遗传检测?哪些特征提示需要遗传检测”、“与儿童局灶性癫痫相关的遗传学病因”及“阳性遗传检测结果对于手术治疗决策的影响如何?”这三个方面进行了阐述。

 

首先,无明确获得性病因的患者均建议进行遗传学检测,如皮质发育畸形(MCD)、发育迟缓伴/不伴孤独症行为、逐渐进展、电/临床不能完全用结构性病因解释及家族史阳性等。

 

 

其次,ILAE的癫痫的六大病因中,除遗传性病因外,其他几类也多与遗传因素相关,如代谢性,结构性及不明原因癫痫等,因此在临床做癫痫病因分类后,也需要及时进行遗传学检测。以本次会议的主题——皮质发育畸形为例,就需要考虑考虑如TSC1、TSC2、DEPDC5、NPRL2、NPRL3等mTOR通路相关基因变异以及如SLC35A2、SCN3A等非mTOR通路基因。

 

 

同时,通过分析遗传病因与结构性病灶的关系,阳性遗传检测结果可以分别有“支持切除性手术”、“不支持切除手术”和“不影响手术决策”这三种影响,比如由mTOR通路基因导致的结构性病灶,通常支持手术治疗,且预后整体良好;但如果结构性病灶是由离子通道相关基因或者突触传递相关基因,或神经变性病或遗传代谢病导致,通常不支持手术。

 

 

此外,对于携带SCN1A致病性变异的患者,如果具有Dravet综合征电-临床表型的患者不建议手术,但是对于不具有Dravet综合征特点,术前评估提示解剖-电-临床特征一致性的SCN1A致病性变异患者,也可能从手术获益。

 

 

吴晔教授总结到,儿童癫痫患者外科术前评估时,应重视结构异常背后的病因,对于无明确获得性病因的患儿建议进行遗传学检测,遗传学检测的阳性结果对于术前评估具有重要意义,需要综合分析考量,以患者获益为目标,进行临床治疗策略的选择。
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