文献分享 | 巩纯秀教授团队：46,XY 性发育障碍的临床及遗传学研究 2020年7月30日宣, 慧雁 近日，著名罕见病杂志Orphanet Journal of Rare Disea… Read More
智因东方与中国抗癫痫协会CAAE签订中国癫痫基因1.0项目合作协议 2020年7月18日宣, 慧雁 智因东方与中国抗癫痫协会签订合作协议 正式加入中国癫痫基因1.0项目  … Read More
Genome Medicine：WGS作为一线检测方案，全面捕获了智力障碍的多种变异类型 2020年4月27日宣, 慧雁 导读：染色体微阵列（CMA）或拷贝数变异测序（CNVseq）长期以来被用于识别智… Read More
罕见病中的罕见致病机制：生殖嵌合合并单亲二倍体导致原发性免疫缺陷病 2020年2月13日宣, 慧雁 导读:单基因遗传病的纯合突变一般源自父母双方，如果仅双亲一方携带突变，则可能存在… Read More
